ردیف

نام بیماری

ردیف

نام بیماری

ردیف

نام بیماری

1

تالاسمی

37

سندروم نفروتیک

73

آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس

2

هموفیلی

38

دمانس و الزهایمر

74

آلبینیسم

3

ام اس و سایر بیماری های دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS

39

بیماری های اتوایمیون و روماتیسمی مادرزادی و اکتسابی

75

بیماری ادرار سیاه ( آلکاپتونوری )

4

دیالیز صفاقی

40

دیسپلازی های خونی و اختلالات انعقادی

76

آمینواسیداوریا

5

دیالیز خونی

41

مبتلایان به فلج مغزی (CP)

77

آمیلوئیدوز

6

موکوپلی ساکاریدوز

42

بیماری های صعب العلاج پوستی (پسوریازیس و …..)

78

دوارفیسم دیاستروفیک

7

بال پروانه ای

43

بیماری های التهابی روده

79

گالاکتوزمی کلاسیک

8

اس ام ای( تیپ3،2،1)

44

بیماری نیمن پیک نوع A-B-C

80

بیماریهای ذخیره گلیگوژن

9

فیبروز سیستیک

45

بیماری تی ساکس

81

بیماری کراب

10

اتیسم

46

جراحی ابهام دستگاه تناسلی

82

لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر

11

سرطان

47

نقائص مغزی و لوله عصبی مادرزادی

83

لیپویئد پروتئینوز

12

پرفشاری خون اولیه

48

نقص سیستم ایمنی اولیه و اکتسابی

84

بیماری ادرار شربت افرا

13

سکته های مغزی

49

آلوپسی ( یونیورسال یا توتال)

85

بیماری نیمن پیک نوع A-B-C

14

پیوند سلول های بنیادی خونساز

50

اکستروفی مثانه

86

پور فیریا

15

پیوند کلیه

51

سیستینوزیس

87

هیدروکسی بوتیریک اسیدوری

16

پیوند کبد

52

بیماری گوشه

88

بیماری پمپه

17

پیوند قلب

53

دیستروفی عضلانی( لیمب-گیردل، دوشن،…)

89

تیروزینمی ( نوع 2 و . و 1 )

18

پیوند پانکراس

54

ایکتیوز

90

اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک

19

پیوند روده

55

سندروم راکی تانسکی

91

بیماری ویلسون

20

پیوند ریه

56

میوپاتی میتو کندریا

92

سندروم ولفرام

21

روانی مزمن

57

میاستنی گراویس

93

لپرچانیسم

22

رتینوپاتی دیابتی

58

نورو فیبرو ماتوزیس

94

سندروم رت

23

صرع مقاوم به درمان(VNS, LTM,…)

59

آکندروپلازی

95

لیپودیستروفی

24

بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور و…تحت جراحی DBS

60

استئوژنز ایمپرفکتا

96

سندرم بارت

25

آسیب های شنوایی شدید و عمیق

61

فنیل کتونوری

97

نقص بتا کتوتیولاز

26

اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS)

62

اسکلروز لترال اولیه (ALS )

98

چدیاک هیگاشی

27

بیماری های قلبی عروقی

63

رتینیتیس پیگمنتوزا

99

هوموسیستینوری

28

آسیب های نخاعی

64

اسکلرودرمی

100

هیپر گلایسینمی غیرکتوتیک

29

بی اختیاری های ادراری

65

آتروفی عضلانی اسپاینال(SMA)

101

سندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوری (سندرومHHH)

30

سوختگی

66

توبروس اسکلروزیس

102

لکودیستروفی

31

آنومالی های قلبی و عروقی

67

آتاکسی های ارثی و اکتسابی

103

عدم تحمل پروتئین لیزینوریک

32

آنوریسم عروقی

68

سندرم مارفان

104

متاکروماتیک لکودیستروفی

33

هپاتیت و سیروز کبدی

69

آتاکسی اسپینوسربلار

105

لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن

34

گیلن باره

70

شارکومای توث

106

پروپیونیک اسیدمی

35

هیدروسفالی

71

آتروفی مخچه

107

موکولیپیدوز نوع چهار

36

گلوتاریک اسیدوری نوع 1و2

72

سایر بیماری های ژنتیک و مادرزادی